17 novanm 2023
IBR patisipe nan etid kolaborasyon ki egzamine lyen ki genyen ant variantes NAA10 ak aritmi kadyak.
Biwo pou Moun Andikape Devlopman yo te anonse jodi a ke yon ekip milti-enstiti, ki gen ladan yon doktè-chèchè ki soti nan Enstiti pou Rechèch Debaz sou Andikap Devlòpmantal yo (OPWDD) New York State te pibliye yon etid. nan yon lyen ant variants ra nan la NAA10 jèn ak aritmi kadyak. Moun ki gen varyant ra sa yo montre sentòm tankou reta nan devlopman, andikap entelektyèl ak malfonksyònman kadyak.
Pou avanse etid anvan yo nan anomali nan siyal elektrik nan sendwòm Ogden ak yon lòt sendwòm ki te koze pa yon NAA10 Variant, ekip rechèch la te envestige siyal elektrik de moun ki gen sendwòm sa yo pou detèmine si yo te montre aritmi kadyak. Ekip la te jwenn ke moun sa yo te ekspoze sa yo rele sendwòm QT long, yon maladi siyal kè ki ka lakòz batman kè rapid, chaotic. Pita chèchè yo te fè eksperyans pou teste efikasite plizyè medikaman nan trete aritmi sa a epi yo te jwenn ke yo efikas.
Etid sa a amelyore konpreyansyon sou lyen ki genyen ant NAA10 variantes ak aritmi kadyak. Li pral ede fasilite devlopman nan nouvo zouti pou tretman an nan sendwòm QT long ki te koze pa NAA10 variants.
Kerri E. Neifeld, Komisyonè OPWDD di , "Rezilta sa yo ede nou elaji sa nou konnen sou efè varyasyon jenetik ki gen rapò ak andikap devlopman yo ak fason nou ka trete efè sa yo. "Ak chak avans, nou amelyore kapasite nou pou ede moun mennen yon vi ki pi an sante, ki bay plis satisfaksyon."
The study’s findings were published in the article, “Etidye Sendwòm QT Long ki te koze pa NAA10 Variants jenetik yo itilize selil souch plipotan ki te pwovoke pasyan yo," nan jounal prestijye a Sikilasyon.
IBR sikyat-chèchè Gholson J. Lyon, MD, PhD, nan yon kolaborasyon ak syantis nan Stanford University; Cold Spring Harbor Laboratwa; Inivèsite Vanderbilt; Inivèsite Vil New York; ak Guangzhou Medical University, Lachin, te fè etid la. Premye otè etid la pibliye se Nadjet Belbachir, PhD, ak otè ko-korespondan yo se Joseph C. Wu, MD, PhD, ak Ning Ma, PhD, tout kounye a oswa deja afilye ak Stanford University.
Etid sa a te finanse an pati pa OPWDD, National Institutes of Health, Leducq Foundation, American Heart Association ak Pwogram Rechèch Maladi ki gen rapò ak tabak.
Konsènan OPWDD ak IBR:
Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) se bra rechèch Biwo Eta New York pou Moun Andikape Devlopman yo (OPWDD). IBR bay sèvis klinik tou epi fè pwogram edikasyonèl. OPWDD responsab pou kowòdone sèvis pou Nouyòkè ki gen andikap devlòpmantal, tankou andikap entelektyèl, paralezi serebral, sendwòm Down, maladi spectre otis, sendwòm Prader-Willi, ak lòt andikap newolojik.
###