Out 24, 2023
Staten Island, NY – Biwo New York State pou Moun Andikape Devlopman yo (OPWDD) jodi a te anonse piblikasyon rezilta yon etid sou sendwòm KBG maladi jenetik ra ki te fèt pa syantis nan Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR).
Sendwòm KBG koze pa mitasyon jenetik epi li ka karakterize pa andikap entelektyèl, reta nan devlopman, kriz, karakteristik diferan vizaj ak pwoblèm konpòtman, pami lòt karakteristik.
Pou aprann plis sou relasyon ki genyen ant mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm KBG ak devlopman imen, chèchè yo te etidye rezilta prenatal, nesans ak apre akouchman (perinatal)42 timoun ki gen sendwòm KBG. Yo konpare prévalence de rezilta perinatal nan timoun ki gen sendwòm KBG ak prévalence nan popilasyon jeneral la. Chèchè yo te jwenn konplikasyon nan timoun ki gen sendwòm KBG: 45.2% te fèt pa sezaryèn , 33.3% te gen yon domaj kè konjenital, 23.8% te fèt prematireman, 23.8% te admèt nan inite swen entansif neonatal la, 14.3% te piti pou jèstasyonèl. laj ak 14.3% nan fanmi yo te gen yon istwa nan foskouch. Pousantaj sa yo te pi wo pase nan popilasyon jeneral la.
Konklizyon sa yo plis dokimante karakteristik sendwòm KBG pandan peryòd prenatal ak neonatal. Ogmante konpreyansyon sou karakteristik sa yo bezwen pou devlope metòd pou pi egzak ak pi bonè tès depistaj prenatal ak neonatal ak dyagnostik sendwòm KBG ak pou trete moun ki gen sendwòm nan.
"Etid sa a fè avanse konpreyansyon nou sou sendwòm KBG ki ra," te di Komisyonè OPWDD Kerri Neifeld. "Nou espere ke li pral ede amelyore dyagnostik ak sipòte fanmi yo ak pèsonèl swen sante nan pran swen tibebe ak timoun ki gen sendwòm KBG."
Ekip rechèch la, ki te dirije pa jenetikis ak sikyat Gholson Lyon, MD, PhD, nan IBR OPWDD a, enkli kòlèg Ola Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo, ak Elaine Marchi, MS, nan Depatman Jenetik Imèn. Etid sa yo te finanse an pati pa OPWDD, Fondasyon Sendwòm KBG ak plizyè fanmi ki te fè eksperyans sendwòm KBG. Rezilta sa yo te pibliye nan atik la, "Dokimantasyon ak prévalence de rezilta prenatal ak neonatal nan yon kòwòt de moun ki gen sendwòm KBG," nan Ameriken Journal of Human Genetics Part A.
Konsènan OPWDD ak IBR: Enstiti pou Rechèch Debaz nan Andikap Devlòpmantal (IBR) se bra rechèch Biwo New York State pou Moun Andikape Devlopman yo (OPWDD). IBR bay sèvis klinik tou epi fè pwogram edikasyonèl. OPWDD responsab pou kowòdone sèvis pou New Yorkers ki gen andikap devlòpmantal, tankou andikap entelektyèl, paralezi serebral, sendwòm Down, maladi spectre otis, sendwòm Prader-Willi ak lòt andikap newolojik.