17 out 2023
Staten Island, NY – 17 out 2023 Biwo New York State pou Moun ki gen Andikap Devlopman (OPWDD) jodi a te anonse piblikasyon rezilta ki soti nan de etid sou maladi nerodevlopman ki asosye ak jèn NAA10 ak NAA15 ke syantis nan Enstiti pou Rechèch Debaz nan Andikape Devlopman yo te fè ( IBR). Gen de ekip rechèch ki te dirije pa jenetikis ak sikyat Gholson Lyon, MD, PhD, nan IBR OPWDD a, e yo te enkli kòlèg Katherine Sandomirsky ak Elaine Marchi, MS, tou de nan Depatman Jenetik Imèn, ak Maureen Gavin, RN-BC CDDN, ak Karen Amble, LMSW, tou de nan klinik George A. Jervis IBR a.
Yon ekip rechèch te etidye 61 timoun ki gen sendwòm nerodevlopman ki gen rapò ak NAA10epi li te jwenn yon gwo prévalence de echèk kwasans, ak percentile pwa ak wotè ki souvan endike echèk-pou-pwospere (FTT).Kòz egzak move kwasans nan moun sa yo se enkoni, epi nan ki nivo sentòm gastwoentestinal kontribye nan pwoblèm sa a rete ensèten. Sepandan, analiz ekip la sou nèf timoun ki te resevwa tib manje te jwenn li efikas nan amelyore pran pwa ak swen.
Dapre rezilta sa yo, otè yo rekòmande ke si timoun ki gen NAA10ki gen rapò ak sendwòm nerodevlopman yo montre echèk nan pwospere pase yon ane ki gen laj, yo ta dwe konsilte doktè k ap trete yo konsènan posiblite pou yo kòmanse tib-manje pou evite echèk kwasans pwolonje. Rezilta sa yo te pibliye nan atik la, "Fenotip varyab ak gastwoentestinal manifestasyon/entèvansyon pou kwasans nan NAA10‐ki gen rapò neurodevelopmental sendwòm," nan Ameriken Journal of Human Genetics Part A.
Yon lòt ekip rechèch IBR te etidye karakteristik klinik yo, oswa fenotip, nan moun ki gen NAA10 ak NAA15sendwòm neurodevlopman ki gen rapò analiz la te revele yon spectre de andikap entelektyèl, reta nan devlopman jalons, twoub spectre otis, dismorfoloji kranio-facial, anomali kadyak, kriz, ak vizyèl. anòmal, ki gen ladan defisyans kortikal vizyèl ak mikroftalmi. Malgre ke te gen kèk sipèpoze ant de sendwòm yo, etid la te jwenn fonksyone an jeneral se siyifikativman pi ba nan moun ki gen varyant NAA10 pase nan moun ki gen varyant NAA15 . Rezilta sa yo te pibliye nan atik la, "Agrandi spectre fenotip nan NAA10-related sendwòm neurodevelopmental ak NAA15-related sendwòm neurodevelopmental," nan European Journal of Jenetik Imèn. Nan etid sa a, ekip IBR Dr Lyon te kolabore ak enstitisyon Ozetazini, Kanada, Almay, Pòtigal ak Espay. Lòt syantis IBR ki patisipe nan etid sa a se te Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; ak Ellen Herr-Irael, PhD.
Kerri Neifeld, Komisyonè pou Biwo pou Moun ki gen Andikap Devlopman , tedi : “Etid sa yo avanse nan konpreyansyon nou sou sendwòm nerodevlopman ki ra ki gen rapò ak NAA10 ak NAA15. "Entèvansyon rekòmande a pou echèk yo pwospere nan sendwòm ki gen rapò ak NAA10 laofri espwa pou timoun ki fè eksperyans kondisyon jenetik ra sa a."
Etid sa yo te finanse an pati pa OPWDD ak Enstiti Nasyonal Sante yo.
Konsènan OPWDD ak IBR: Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) se bra rechèch Biwo New York State pou Moun Andikape Devlopman yo (OPWDD). IBR bay sèvis klinik tou epi fè pwogram edikasyonèl. OPWDD responsab pou kowòdone sèvis pou New Yorkers ki gen andikap devlòpmantal, tankou andikap entelektyèl, paralezi serebral, sendwòm Down, maladi spectre otis, sendwòm Prader-Willi, ak lòt andikap newolojik.