Enstiti pou Rechèch Debaz Office for People With Developmental Disabilitiesla dekouvri yon tretman potansyèl pou timoun ki gen twoub newodevlopmantal.

Staten Island, Nouyòk – Out 17, 2023 Biwo New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) te anonse jodi a piblikasyon rezilta de etid sou twoub newodevlopmantal ki asosye ak jèn yo NAA10 epi NAA15 syantis yo te fè sa nan Enstiti pou Rechèch Fondamantal sou Andikap Devlopmantal (IBR)De ekip rechèch te dirije pa jenetisyen ak sikyat Gholson Lyon, MD, PhD, nan IBR OPWDD a, e yo te gen ladan yo kòlèg li yo Katherine Sandomirsky ak Elaine Marchi, MS, toulede nan Depatman Jenetik Imèn, ansanm ak Maureen Gavin, RN-BC CDDN, ak Karen Amble, LMSW, toulede nan Klinik George A. Jervis IBR a.

Yon ekip rechèch te etidye 61 timoun ki gen NAA10sendwòm newodevlopman ki gen rapò ak - epi yo te jwenn yon gwo prevalans echèk kwasans, ak persantil pwa ak wotè souvan ki endike echèk pou pwospere (FTT). Kòz egzak poukisa moun sa yo grandi mal yo pa konnen, epi degre sentòm gastwoentestinal yo kontribye nan pwoblèm sa a rete ensèten. Sepandan, analiz ekip la te fè sou nèf timoun ki te resevwa manje nan tib te jwenn ke li efikas nan amelyore pran pwa ak swen yo bay.

Baze sou rezilta sa yo, otè yo rekòmande pou si timoun ki gen NAA10Si sendwòm newodevlopman ki gen rapò ak - montre echèk pou devlope apre laj ennan, yo ta dwe konsilte doktè ki ap trete tibebe yo konsènan posiblite pou yo kòmanse bay tibebe yo manje nan tib pou evite echèk kwasans pwolonje. Yo te pibliye rezilta sa yo nan atik la, “Varyabilite fenotipik ak manifestasyon/entèvansyon gastwoentestinal pou kwasans nan sendwòm newodevlopman ki gen rapò ak NAA10", nan la Jounal Ameriken pou Jenetik Imèn Pati A.

Yon lòt ekip rechèch IBR te etidye karakteristik klinik yo, oubyen fenotip la, moun ki gen NAA10- epi NAA15-Sendwòm newodevlopman ki gen rapò ak analiz la te revele yon seri andikap entelektyèl, reta nan etap devlopman, twoub spectre otis, dismòfoloji kranyofasyal, anomali kadyak, kriz, ak anomali vizyèl, tankou pwoblèm vizyèl kortikal ak mikwoftalmi. Malgre te gen kèk sipèpoze ant de sendwòm yo, etid la te jwenn ke fonksyònman jeneral la siyifikativman pi ba nan moun ki gen NAA10 varyant pase nan moun ki gen NAA15 varyant. Yo te pibliye rezilta sa yo nan atik la, “Elaji spectre fenotipik sendwòm10newodevlopman ki gen rapò ak NAA ak sendwòm newodevlopman ki genrapò ak NAA15", nan la Jounal Ewopeyen Jenetik ImènNan etid sa a, ekip IBR Dr. Lyon an te kolabore avèk enstitisyon Ozetazini, Kanada, Almay, Pòtigal ak Espay. Lòt syantifik IBR ki te patisipe nan etid sa a se te Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; ak Ellen Herr-Israel, PhD.

"Etid sa yo fè nou pi byen konprann bagay ki ra yo" NAA10ki gen rapò ak NAA15sendwòm newodevlopman ki gen rapò ak -,” dapre Kerri Neifeld, Komisyonè Office for People With Developmental Disabilities. "Entèvansyon rekòmande pou echèk pou devlope nan la NAA10Sendwòm ki gen rapò ak - a ofri espwa pou timoun ki fè eksperyans kondisyon jenetik ra sa a."

Etid sa yo te finanse an pati pa OPWDD ak Enstiti Nasyonal Sante yo.

Konsènan OPWDD ak IBR:Enstiti pou Rechèch Debaz sou Andikap Devlopman (IBR) la se branch rechèch Biwo New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD). IBR bay sèvis klinik tou epi li òganize pwogram edikasyonèl. OPWDD responsab pou kowòdone sèvis pou New Yorkers ki gen andikap devlòpmantal, tankou andikap entelektyèl, paralizi serebral, sendwòm Down, twoub spectre otis, sendwòm Prader-Willi, ak lòt pwoblèm newolojik.